4岁的巴基斯坦女孩艾莎患有重型地中海贫血症，于今年1月8日飞抵上海求医。国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科翟晓文教授团队采用中国原创基因编辑技术为她进行了治疗。经过四个月的努力，艾莎已经摆脱了输血依赖，并回归到正常生活中，成为首位受益于该中国技术的外籍儿童患者。
针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101研究者发起的临床研究项目，由翟晓文教授团队与正序生物于2023年合作开展，艾莎是该项目成功治疗的首位外籍儿童患者。5月20日，在复旦儿科疑难罕见病多学科联合会诊中心，治疗团队为艾莎举办了一场小型的温馨仪式，庆祝她重获新生。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是单基因遗传疾病之一。在2023年国家卫生健康委等六部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，地中海贫血（重型）被收录。这种疾病广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆和东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、港澳台等南方地区是地中海贫血高发区。
艾莎所患的是重型β-地中海贫血症，需要定期输血才能存活，否则会因一系列并发症而死亡。她的父母带她从巴基斯坦来到上海求医后，复旦儿科医院血液科儿童罕见病干细胞移植多学科团队采用了中国原创基因编辑技术对她进行治疗。
治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE，对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能。再将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。
