近日，广州日报报道了一名29岁小伙小秦在医院查出体内肠道有数百枚息肉，并最终确诊为肠癌晚期。小秦的亲姐姐不久前因结肠癌去世，他们的母亲也在10年前因结肠癌做过手术。当时医护人员已叮嘱他们定期做肠镜检查，但他们并未重视。
小秦是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者。这种疾病呈常染色体显性遗传方式，每个FAP患者的子女都有50%的概率患病。如果不进行治疗，FAP患者在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高。
类似的情况并不罕见。今年8月，湖南中医药大学第一附属医院接诊了一名36岁的肠癌患者叶女士，她已经是家中第三位肠癌患者。
肠癌是一种恶性肿瘤，其发生与遗传因素有关，但并不是一种遗传病。约20%的结直肠癌患者有家族史，其中约15%为家族聚集性结直肠癌，通常由相似的生活环境和不良饮食习惯导致，不会遗传。另外5%是遗传性结直肠癌，由胚系基因突变引起，可能会遗传给下一代。
遗传性结直肠癌患者发病年龄早、原发肿瘤负荷高，患多种癌症风险也较高，使得诊治更加复杂多变，容易出现漏诊和误诊。刘欢医生建议，遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测，明确是否携带关键基因的胚系致病突变，制定相应随访策略，争取在癌前病变阶段给予诊断和治疗，从而提高治愈率并降低死亡率。
需要进行肠癌遗传基因检测的人群包括：45岁以上人群、糖尿病患者及肥胖人群或自身患有肿瘤病、结肠息肉或结肠良性病变等的人群；有肠癌家族史，如直系亲属三代以内发生肠癌的人群；有常见消化道症状，如慢性便秘、慢性腹泻、不规律便血、便脓血、排便习惯改变、腹部斑块、腹痛、腹胀的人群。
